Notes de mise à jour admins gLeaves-package 3.7.x

Annotations et outils :

Mise à jour des datafiles : remplacer le dossier datafiles de la configuration des workers de gLeaves par le nouveau mis à disposition.

L’utilisation d’Exomedepth est maintenant possible, nécessitant, comme pour l’utilisation de ClinSV ou WisecondorX, une annotation des évènements via annotSV.

Il est également possible d’annoter gnomAD à l’import plutôt que dans les VCFs, pour optimiser le stockage et les temps d’annotation. Pour cela, téléchargez les datasets depuis le site et rajouter

gnomad_genomes_dir="/mon/path/vers/gnomAD/genomes/version_3.1.2"
gnomad_exomes_dir="/mon/path/vers/gnomAD/exomes/version_2.1.1"

dans la section [vcf_to_json] de la configuration du worker d’import (settings_import.toml). Attention à bien conserver le version_numerodelaversion comme dernier dossier, il est utilisé pour remonter l’information de version dans gLeaves.

Métriques et exploitation des workers :

Vous devrez ajouter :

• à la configuration des workers d’import (settings_import.toml) et compute_rec (settings_compute-rec.toml) les informations suivantes :

dans la section [email] :

min_level = "error" # "off" | "debug" | "info" | "warn" | "error"

vous pouvez ici ajuster, via "off", "debug", "info", "warn", "error" à quel niveau de log vous souhaitez recevoir un courriel sur les tâches traitées par les différents workers.

dans une nouvelle section :

[metrics]
dest="monserveurgraphite:numerodeport"
prefix="gleaves.env.worker"

veillez ici à remplacer env et worker par les valeurs qui conviennent (par exemple prod et import, ou preprod et compute-rec…)
et dans dest à pointer vers un serveur graphite.

• à la configuration du worker index (settings_index.toml) les informations suivantes :

dans la section [email] :

min_level = "error" # "off" | "debug" | "info" | "warn" | "error"

vous pouvez ici ajuster, via "off", "debug", "info", "warn", "error" à quel niveau de log vous souhaitez recevoir un courriel sur les tâches traitées par les différents workers.

La section [metrics] qui devrait déjà exister peut au besoin être adaptée de manière similaire à celle des autres workers.

Nouvelles informations pipeline prises en charge dans gLeaves :

De nouvelles informations peuvent être remontées par vos pipelines dans gLeaves via le JSON d’import (non obligatoires, si vous ne les utilisez pas, ne les ajoutez pas) :

• Le sexe inféré via les clés suivantes :

"clinsv": {
    "sample_id0": {
      "inferred_gender": "XY"
    },
    "sample_id1": {
      "inferred_gender": "XX"
    },
    "sample_id2": {
      "inferred_gender": "XY"
    }
  },

Comme pour les bams, les objets contenus par l’objet clinsv sont au nombre et au nom des échantillons du VCF des SNVs.

• Les callable loci sous forme de bed via les clés suivantes :

"callable_loci": {
    "sample_id0": {
      "data": "s3://path/vers/mon/echantillon/beds/callable_loci/sample_id0_callableloci_genome.bed"
    },
    "sample_id1": {
      "data": "s3://path/vers/mon/echantillon/beds/callable_loci/sample_id1_callableloci_genome.bed"
    },
    "sample_id2": {
      "data": "s3://path/vers/mon/echantillon/beds/callable_loci/sample_id2_callableloci_genome.bed"
    }
  },

Comme pour le sexe inféré au dessus, les objets contenus par l’objet callable_loci sont au nombre et au nom des échantillons du VCF des SNVs.

• Les valeurs de contrôle qualité (QC) suivantes :

"qc_values_mr": {
    "sample_id0": {
      "%_bases_above_20": 95.33665606306415,
      "Mean_Coverage": 38.300855502541886,
      "PCT_Callable": 90.82306096253954,
      "Q30_bases": 121275161348
    },
    "sample_id1": {
      "%_bases_above_20": 94.01438829356556,
      "Mean_Coverage": 33.73580716474486,
      "PCT_Callable": 90.74747599385792,
      "Q30_bases": 107657509707
    },
    "sample_id2": {
      "%_bases_above_20": 94.54165589119985,
      "Mean_Coverage": 35.528030508552185,
      "PCT_Callable": 90.76747702674781,
      "Q30_bases": 113301643295
    }
  },

Comme pour le sexe inféré au dessus, les objets contenus par l’objet qc_values_mr sont au nombre et au nom des échantillons du VCF des SNVs. Ils contiennent des clés correspondant aux métriques généralement remontées par un pipeline d’analyse.